Epidermólise Bolhosa (EB)

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Epidermólise Bolhosa (EB)
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Epidermólise Bolhosa (EB)

A epidermólise bolhosa hereditária (EB) é uma doença de pele rara que se caracteriza principalmente por bolhas incomuns e frequentemente graves. Cerca de duas a três em cada 100.000 pessoas, homens e mulheres, são afetadas. A EB hereditária é causada por alterações em genes individuais que determinam a estrutura das moléculas de proteínas responsáveis por manter as várias camadas da pele juntas.

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Que formas de EB existem?

Atualmente, existem quatro formas principais diferentes de EB hereditária:

  • EB simplex,
  • EB juncional,
  • EB distrófico
  • e Síndrome de Kindler.

As formas individuais de EB diferem na respectiva modificação genética e, portanto, também nas proteínas afetadas (moléculas de proteína) e nas características clínicas. Atualmente, são conhecidas cerca de 40 subformas das quatro formas principais de EB, todas as quais diferem em termos de gravidade da doença e prognóstico. O que todos os pacientes com EB têm em comum, entretanto, é a sensibilidade particular de sua pele, que é particularmente delicada e vulnerável, como as asas de uma borboleta. É por isso que as crianças com EB são conhecidas hoje pelo termo “crianças borboleta”.

Quais são os sintomas?

Os primeiros sintomas, como bolhas, feridas ou áreas abertas da pele, geralmente aparecem logo após o nascimento. Como resultado, a manifestação clínica da doença é diferente. Ela varia de formação de bolhas local, especialmente nas mãos e pés, a bolhas generalizadas na pele e nas membranas mucosas e, portanto, às vezes, danos aos órgãos internos. Em certos casos graves, danos permanentes na pele levam a cicatrizes pronunciadas e comprometimento da função das articulações (contraturas) nas mãos e pés.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico de EB geralmente é feito na primeira infância. Em primeiro lugar, outras causas possíveis das bolhas ou defeitos da pele são esclarecidas, por exemplo, infecções. Além do exame dermatológico, é importante uma anamnese cuidadosa. O médico pergunta se os parentes também são afetados por sintomas semelhantes. Este é o caso de algumas formas de EB e não de outras. Se houver suspeita de EB, testes especiais são realizados. Dependendo do diagnóstico suspeito, isso inclui uma biópsia da pele e análise genética do paciente. Você pode encontrar informações sobre o curso de ação correto se um bebê nascer com suspeita de EB em www.eb-haus.org.

Nota Se a presença de EB e o defeito genético causal já forem conhecidos em uma família, uma análise genética pode ser realizada no embrião. No caso de formas graves de EB, isso pode ser usado para determinar se o embrião tem EB ou não antes do nascimento. O aconselhamento genético detalhado deve ser dado em cada caso individual antes de tal exame.

Como a EB é tratada?

Atualmente, não há terapia causal ou mesmo cura para a EB. O cuidado certo com as feridas, bem como a terapia da dor e a prevenção de feridas, estão em primeiro plano. As intervenções cirúrgicas são possíveis para aderências e contraturas. Em qualquer caso, o aconselhamento e o apoio de uma equipe interdisciplinar e multiprofissional de especialistas experientes é a chave para cuidar do EB.

previsão

Conforme mencionado anteriormente, a gravidade dos sintomas na EB é muito variável; conseqüentemente, o prognóstico varia de caso para caso. Algumas pessoas vivem muito bem sem ajuda externa adicional, mas muitas precisam de cuidados constantes. Em alguns casos ou em certas formas, a doença pode limitar a vida em um estágio inicial devido ao aparecimento precoce de tumores de pele ou ao envolvimento grave de outros sistemas orgânicos (por exemplo, trato respiratório).

Você pode encontrar informações detalhadas sobre todos os tópicos relacionados ao EB no manual do EB.

A quem posso perguntar?

Para o esclarecimento de sintomas cutâneos em recém-nascidos ou crianças que indiquem uma doença de pele com bolhas, você pode entrar em contato com os seguintes escritórios:

  • Pediatra
  • Clínico geral
  • Especialista em dermatologia
  • Clínica infantil ou hospital com departamento de pediatria

EB House Austria

Desde 2005, existe um ponto de contato altamente especializado para pacientes com epidermólise bolhosa na área do Hospital Universitário em Salzburgo, a chamada EB House Austria com a ambulância EB. Os médicos que ali trabalham, em conjunto com uma equipe de terapeutas, atendem exclusivamente pacientes com EB. Além disso, a pesquisa EB é realizada no mais alto nível, e nossa própria academia EB oferece informações e experiência para pacientes e especialistas.

A EB House Austria é um centro de especialização em genodermatoses com foco na epidermólise bolhosa desde abril de 2017.

Todas as informações sobre a EB House podem ser encontradas em www.eb-haus.org

Como os custos serão cobertos?

O cartão eletrônico é a sua chave pessoal para os benefícios do seguro saúde legal. Todas as medidas diagnósticas e terapêuticas necessárias e adequadas são assumidas pela agência de seguro social responsável. Uma franquia ou contribuição para os custos pode ser aplicada para certos serviços. Você pode obter informações detalhadas com sua agência de previdência social. Mais informações também podem ser encontradas em:

  • Direito ao tratamento
  • Visita ao médico: despesas e franquias
  • Quanto custa a internação no hospital?
  • Taxa de prescrição: é assim que os custos dos medicamentos são cobertos
  • Reabilitação e cura
  • Auxílios médicos e auxiliares
  • Profissões de saúde AZ

e através do guia online para reembolso de despesas de seguro social.